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I Rare Sibling raccontano la sindrome CDKL5

Sono quindici, tra fratelli e sorelle, i protagonisti del “Progetto Siblings” realizzato dall’Associazione “CDKL5 Insieme verso la Cura, che ha raccolto in 3 video le loro testimonianze per spiegare come vivono le malattie rare migliaia di bambini e ragazzi.

“L’idea di raccogliere i racconti di vita quotidiana dei Siblings mi è venuta osservando il rapporto che hanno i miei due figli, Alessandro, di 11 anni, e Arianna di quasi 8. Guardando loro mi sono resa conto che la disabilità coinvolge l’intero nucleo familiare ed è per questo che abbiamo deciso di dedicare l’attenzione a chi, insieme ai genitori, viene travolto dalla malattia, i siblings appunto”.

Inizia così il racconto di Barbara Verdirame, presidente dell’Associazione CDKL5 Insieme verso la Cura che ha deciso di realizzare questo progetto con l’obiettivo di mettere l’attenzione su tanti ragazzi che sono a pieno titolo componenti del gruppo famiglia al cui interno è presente un soggetto con la sindrome CDKL5.

‘Sibling’ è una parola inglese che significa fratello o sorella. Nonostante il significato indichi semplicemente questo tipo di parentela, viene spesso usata al posto di “brother” o “sister”, nella letteratura medica, per indicare i fratelli o le sorelle di soggetti affetti da patologie o disabilità. La valutazione degli effetti della presenza di bambini con disabilità in una famiglia, fino agli anni ’80, era focalizzata su studi sui genitori, in particolare sulla madre, considerata la principale caregiver. Solo dopo quel periodo, la ricerca scientifica ha iniziato a studiare i sibling, esplorando gli effetti della situazione familiare sul loro sviluppo.

“I ragazzi che abbiamo coinvolto con questi video sono consapevoli che nella loro storia c’è stato un “prima di” e un “dopo di”, che l’amore a volte è sofferenza e che diversità è una parola che nasconde tantissimi significati. I siblings crescono sviluppando per natura delle doti di empatia e di comprensione di se stessi e dell’altro fuori dal comune ed imparano fin da subito che è più importante il concetto di Noi piuttosto che Io. Le sensibilità, le fragilità e le difficoltà sono per le nostre famiglie situazioni così vicine e così nascoste in bella vista da non riuscire a volte ad essere osservate dalla giusta prospettiva”.

La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il nome. Si tratta di una patologia praticamente impossibile da diagnosticare in epoca prenatale, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche farmacoresistenti e, nelle fasi successive, con l’assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave. Interessa circa 13.000 famiglie nel mondo e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi (Fonte: CDKL5 Alliancehttps://www.cdkl5alliance.org/).

“I nostri figli ci osservano, ci comprendono, ci amano e talvolta ci fanno da scudo dal nostro dolore; ascoltare le loro parole così oneste e sincere non può che aprire il nostro cuore e renderci orgogliosi e consapevoli di quanto la loro presenza sia importante nella nostra vita”.

E’ possibile trovare i video del Progetto Siblings sul canale Youtube dell’Associazione.

L’Associazione CDKL5 Insieme verso la cura si è costituita il 14 dicembre 2014 con il preciso intento di raccogliere fondi da destinare alla ricerca per sconfiggere il disordine da deficit di cdkl5, una rara malattia genetica ad oggi incurabile. In questi anni il gruppo di genitori è riuscito a finanziare diversi progetti di ricerca e a creare una comunità coesa tra le famiglie colpite da questa terribile malattia. Nel 2017, insieme ad altre associazioni nazionali di tutto il mondo (ad oggi 20), hanno creato un’alleanza (CDKL5 Alliance) con il compito di fare opera di sensibilizzazione sulla patologia, sugli organismi internazionali di sanità e le case farmaceutiche.