RaraMente – Viaggio intorno alla disabilità – è Il podcast che l’Associazione “CDKL5 Insieme verso la cura” ha realizzato partendo dall’idea che una malattia genetica rara non colpisce solo chi riporta la mutazione, ma anche tutte le persone che la circondano. Il podcast – si legge sul sito dell’Associazione - racconta la disabilità e ciò che comporta dal punto di vista di chi non è malato, ma che con la malattia è comunque costretto a fare i conti.
Ogni episodio offre una visione diversa di una patologia complessa come il Disordine da deficit di cdkl5 attraverso gli occhi di chi la vive in modo indiretto: dai genitori che affrontano le sfide quotidiane, ai fratelli e le sorelle costretti a comprendere, dai nonni con il loro innato affetto, alla fondamentale presenza degli amici, senza dimenticare il punto di vista delle persone di scienza che si occupano dello studio di una malattia genetica rara. Il podcast esplora come la società intera sia coinvolta e affronti le implicazioni di una condizione di disabilità.
La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il nome. Si tratta di una patologia praticamente impossibile da diagnosticare in epoca prenatale, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche farmacoresistenti e, nelle fasi successive, con l’assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave. Interessa circa 13.000 famiglie nel mondo e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi (Fonte: CDKL5 Alliance).
Il terzo episodio, dal titolo “Siblings e adolescenti, le emozioni di Aurora e Gabriele”, che si può vedere a questo link, racconta come vedono la patologia i fratelli e le sorelle
RaraMente è disponibile su Spotify, Youtube, Amazon Music e Apple podcast a partire dal 29/02/2024 con un nuovo episodio ogni giovedì per un numero complessivo di 8 puntate.